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Hématologie
THALASSEMIES
Définition,
Intérêt
Physiopathologie
Les ß-Thalassémies
Les
a-Thalassémies
Traitement, Conclusion
Les ß-Thalassémies
DIAGNOSTIC
POSITIF d'une ß-Thalassémies homozygote
Les formes non-dépendantes
des transfusions définissent la Thalassémie intermédiaire.
Les formes dépendantes
de la transfusion sanguine définissent l'anémie de Cooley
ou Thalassémie majeure qui sera décrite ici.
1) Clinique
La symptomatologie apparaît
dans les premiers mois de la vie.
Le nourrisson est pâle,
parfois ictérique. L'hyperplasie osseuse confère au
nourrisson un faciès disgracieux: régions malaires
élargies, base du nez aplatie, hypertélorisme et protrusion
maxillaire. L'hépato-splénomégalie progressive
a un volume considérable et peut déformer l'abdomen. Les
signes radiologiques ont déjà été décrits.
A terme, le retentissement sur la croissance est important.
Le traitement transfusionnel
maintenant un taux d'hémoglobine aux alentours de 12g/l évite
l'apparition des signes cliniques. Elle est maintenue à vie si
une allogreffe
de moelle est impossible.
2) Biologie
- Anémie<7g/l,
microcytaire
et hypochrome
- Anisocytose et poïkilocytose, hématies en cible
- Erythroblastose sanguine parfois importante surtout après
splénectomie
- La moelle est riche et très érythroblastique mais
n'est pas nécessaire au diagnostic
- L'électrophorèse
de l'hémoglobine fait le diagnostic montrant un pourcentage d'hémoglobineF
constamment augmenté et majoritaire, un taux d'hémoglobineA
dépendant de la synthèse résiduelle de chaîne
b dans les b+-Thalassémie (il est nul dans les ß°-Thalassémies).
Le pourcentage d'hémoglobineA2 est normal ou élevé.
+ L'hyperbilirubinémie libre est le témoin de l'hémolyse.
L'hypersidérémie et l'hyperferritinémie sont
inconstantes.
+ Le diagnostic génotypique
des lésions moléculaires responsables, établi par
la biologie moléculaire, n'est pas nécessaire au diagnostic,
mais indispensable au diagnostic prénatal.
Dernière
modification de cette fiche : 27/08/2007 |
