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> Hématologie

THALASSEMIES

Définition, Intérêt
Physiopathologie

Les ß-Thalassémies
Les a-Thalassémies
Traitement, Conclusion





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DEFINITION

Maladies génétiques caractérisées par une diminution de synthèse des chaînes de globine due à une anomalie de leurs gènes de régulation.


INTERET

Les Thalassémies sont extrêmement fréquentes et marquées par une répartition géographique particulière. Elles déterminent des anémies le plus souvent hypochromes, microcytaires génétiquement déterminées sur le mode autosomal récessif. Des cas sporadiques peuvent s'observer dans toutes les ethnies.

Ce n'est pas tellement le diagnostic de la maladie qui pose des difficultés mais plutôt le conseil génétique que l'on doit apporter aux personnes porteuses de l'affection sur un mode mineur ou asymptomatique.

Dernière modification de cette fiche : 27/08/2007


 Auteur : Equipe Médicale Medinfos

 

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