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QU’EST-CE
QUE L’HEMOGLOBINURIE
PAROXYSTIQUE NOCTURNE ? DITE AUSSI "MALADIE
DE MARCHIAFAVA – MICHELI"
Fiche écrite
par Jean Benoit Birck et Sandrine Gricar (Vice présidente association
HPN France - Aplasie médullaire) et validée par l'équipe médicale
Medinfos.
Introduction
Etiologie
Développement
du clone HPN
Manifestations cliniques
Diagnostic
Evolution et complications
Traitements
Définitions
Contact & Liens utiles
MANIFESTATIONS CLINIQUES
Circonstances de découvertes
Le début de la maladie
est souvent insidieux. Le diagnostic est habituellement tardif, il
se fait en général entre 30 et
50 ans, mais dans quelques cas l’HPN a été observé dans
l’enfance ou à un âge avancé. La circonstance
la plus fréquente est l’apparition d’une anémie
hémolytique, mais pouvant être hypochrome, hyposidérémique
ou aplasique. Des manifestations trompeuses sont parfois inaugurales :
thrombophlébite ; douleurs abdominales liées à une
hémolyse intravasculaire ; thrombose veineuse ou hémorragie ;
et des infections.
Figure 2 : Les divers symptômes, liste non exhaustive.
* Anémie hémolytique
C’est la manifestation prédominante, conséquence
d’une hémolyse intravasculaire des globules rouges anormalement
sensibles à l’action hémolytique du complément.Anémie hémolytique avec hémoglobinurieLa
forme la plus typique est celle d’une anémie avec ictère
et une splénomégalie modérée. L’hémoglobinurie
se voit dans 50 % des cas, pas toujours nocturne, mais les urines du
matin sont habituellement foncées. Elle est intermittente. Les
crises d’hémolyse intravasculaires avec hémoglobinurie
peuvent être déclenchées par une infection virale,
une vaccination, une intervention chirurgicale, un exercice physique
important. Les crises peuvent s’accompagner de frissons,
de douleurs abdominales ou lombaires, de nausées et/ou vomissements,
de spasmes œsophagiens.
Anémie hémolytique chronique sans hémoglobinurie
Le tableau peut être celui d’une hémolyse chronique
extravasculaire, s’accompagnant d’une neutropénie
et d’une thrombopénie.
* Anémie hypochrome
C’est le cas des formes frustresoù le tableau est celui
d’une anémie hypochrome hyposédérémique.
Il n’y a ni hémoglobinurie, ni ictère. Les réticulocytes
sont bas. Neutropénies, thrombopénies sont fréquentes.
La bilirubine est normale.
* Insuffisance médullaire
30 % des patients atteints
d’HPN se présentent avec un
tableau de pancytopénie chronique, pouvant progresser vers une
aplasie médullaire.
30 à 40 % des patients atteints d’aplasie médullaire
traités par immunosuppresseurs développent une HPN, habituellement
d’expression uniquement biologique.
* Infections
Une susceptibilité aux
infections est fréquente chez 30
% des patients. Leurs localisations sont multiples : ORL,
bronchopulmonaires...
* Thromboses veineuses
Elles représentent une complication majeure de l’HPN. La
localisation la plus fréquence est celle des veines sus-hépatiques
(certaines pouvant se compliquer du syndrome de Budd-Chiari, thrombose
des grosses veines sus-hépatiques).
La manifestation clinique
est un syndrome douloureux aigu. D’autres
localisations abdominales de thromboses veineuses peuvent exister :
portale, mésentérique donnant des symptologies voisines.
Des thromboses cérébrales, phlébites et embolies
pulmonaires peuvent aussi se rencontrer.
Figure 3 : Localisations des thromboses.
Dernière
modification de cette fiche : 24/05/2005
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