Les kystes augmentent de
volume tout au long de la vie.
D'origine néphronique,
ils sont bordés d'un épithélium tubulaire
hyperplasique.
L'hypothèse physiopathogénique
actuelle repose sur la présence anormale d'une pompe Na/K ATPase
à leur pôle apical (habituellement, cette pompe siège
au pôle latérobasal) responsable d'une accumulation d'eau
et de sodium dans la cavité kystique.
Cette physiopathologie n'explique
toutefois pas les autres localisations de la maladie...
Le diagnostic génétique
antenatal est actuellement possible à l'aide de sondes d'ADN
complémentaire. La maladie a une fréquence de 1/500.
