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Hématologie
DREPANOCYTOSES
Définition,
Intérêt
Physiopathologie
Diagnostic positif d'une drépanocytose
homozygote
Diagnostic positif d'une drépanocytose
hétérozygote
Traitement, Conclusion
DIAGNOSTIC
positif d'une drépanocytose homozygote
La forme
homozygote de la maladie est caractérisée par des accidents
de microthromboses graves et récidivants. La maladie doit être
évoquée devant toute crise douloureuse chez un sujet Noir.
1) Clinique
Des facteurs déclenchants
sont souvent retrouvés: infection et hyperthermie, déshydratation,
acidose ou anoxie. Cette dernière survient en prédilection
lors des voyages en avions mal pressurisés, une anesthésie
générale, un exercice violent ou une stase vasculaire d'étiologie
diverse.
Les manifestations sont à
type de crises douloureuses de siège varié en rapport
avec des infarctus viscéraux, notamment mésentérique,
splénique, pulmonaire, pariétal et surtout osseux. Ce peut
être des crises abdominales pseudo-chirurgicales, thoraciques, lombaires,
osseuses pseudo-rhumatismales aux extrémités. Le type d'accident
ischémique varie selon le type de drépanocytose, le sexe
et l'âge du patient.
- Une hyperthermie
est fréquente en dehors de toute infection, ne dépassant
pas 38,5°C. Une perte de poids en rapport avec une déshydratation
est fréquente.
- Il n'y a pas de syndrome
inflammatoire biologique
- Les signes locaux
sont fréquents avant 15 ans, plus rares par la suite, parfois source
d'ambiguité diagnostique
- Avant 3ans, l'atteinte des
petits os des mains et des pieds, hématopoïétiques
à cet âge, est privilégiée. Plus tard, c'est
l'atteinte symétrique des os proximaux des membres et des os du
tronc qui prédomine.
Entre 3mois et 7 ans, les
crises douloureuses abdominales sont très fréquentes, accompagnées
d'iléus et de rétention urinaire réflexes. Fréquentes
entre 5 et 20 ans, elles le sont encore plus chez les garçons entre
15 et 20 ans, pour se raréfier dans les 2 sexes après 30
ans mais le décès survient souvent avant cet âge.
Une splénomégalie observée dans la petite
enfance fait place par la suite à une atrophie splénique
par infarctus récidivants. Cette dernière augmente la fréquence
des crises vaso-occlusives par simple augmentation de l'hématocrite,
de même qu'une éventuelle splénectomie.
2) Radiographique
Elles objectivent les séquelles
osseuses d'infarctus avec réaction périostée
et déminéralisation rachidienne avec vertèbres
biconcaves. L'atrophie splénique se manifeste parfois par des
calcifications.
La radiographie pulmonaire
objective une cardiomégalie, fonction du degré d'anémie.
3) Les formes compliquées
Les complications sont fréquentes,
souvent graves et parfois léthales:
- Les accès de déglobulisation
sont le fait d'infections, d'une carence folique ou d'une
séquestration splénique aiguë.
- Les infections sont
particulièrement fréquentes et expliquées par l'asplénie
spontanée progressive, complète à l'âge
de 6ans. Elles sont à type d'ostéomyélite à
salmonelle, de pneumococcies, d'infections à Haemophilus influenzae,
Eschérishia Coli, ou Mycoplasma Pneumoniae.
- Nous nous contenterons de
citer les principales localisations compliquées viscérales:
ulcères de jambe récidivants, rétinopathie, insuffisance
cardiaque parfois en arythmie, insuffisance respiratoire, insuffisance
rénale tubulaire, thrombose des gros vaisseaux, cirrhose du foie.
- La grossesse est
une grossesse à risque du fait des crises vaso-occlusives plus
fréquentes et du risque d'éclampsie.
Par contre, on note une résistance particulière au paludisme
due à l'hémoglobineS toxique pour le parasite.
4) La biologie
L'anémie est
habituelle mais non-constante. Elle est en général marquée
mais bien tolérée, de type hémolytique. En
cas d'atrophie splénique, des corps de Jolly et des sidérocytes
sont observables en périphérie.
La présence spontanée
sur le frottis d'un petit nombre d'hématies falciformes
fait le diagnostic. Le test de falciformation est la formation
de nombreux drépanocytes lorsque le sang est maintenu anoxique
pendant 24 à 48h ou quand il est traité par le métabisulfite
ou d'autres agents réducteurs.
L'électrophorèse
de l'hémoglobine montre le remplacement de l'hémoglobineA
par l'hémoglobineS. Le taux d'hémoglobineF est
le plus souvent augmenté de façon variable (entre 5 et 15%),
celui d'hémoglobineA2 est normal.
L'hémoglobineS a une
solubilité réduite en présence de tampon phosphate.
Dernière
modification de cette fiche : 27/08/2007
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