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Hépatologie - Gastrologie - Entérologie
HEMOCHROMATOSES
Définition,
Intérêt
Physiopathologie
Circonstances de Découverte
Diagnostic Positif
Diagnostic Différentiel
Diagnostic de Gravité,
Formes Cliniques
Evolution et Pronostic
Traitement, Conclusion
TRAITEMENT
1) Buts
Réduire voire annuler
la surcharge en fer.
2) Moyens
Les saignées
Les chélateurs du fer
Le sevrage alcoolique
3) Indications
Les saignées
de 300 à 600ml sont d'abord hebdomadaires. On attend la
chute progressive de la ferritine, suivie en fin de protocole par la chute
du fer sérique et du coefficient de la transferrine effectuées
1X/mois, pour instituer un traitement d'entretien au rythme d'une saignée
tous les mois à tous les 3 mois maintenu à vie.
Les perfusions sous-cutanées
de Déferoxamine sont utilisées quand il existe une contre-indication
aux saignées (anémie,
hypoprotidémie) ou en complément des saignées
en cas d'urgence (insuffisance cardiaque par exemple).
L'abstention de toute boisson
alcoolisée est impérative.
Les mesures thérapeutiques dans les hémochromatoses secondaires
aux anémies sont les suivantes:
- perfusion sous-cutanée de Déferoxamine par pompe à
débit continu plusieurs nuits/semaine
- Vitamine C à faibles doses permettant la mobilisation du fer
vers les chélateurs
- maintien d'un taux élevé d'hémoglobine par les
transfusions qui font diminuer l'absorption intestinale
+ splénectomie, nécessaire pour juguler l'hypersplénisme
d'une thalassémie, diminue les besoins transfusionnels.
4) Résultats
La tolérance est généralement
excellente. Les résultats sont souvent spectaculaires sur l'état
général, la mélanodermie et les autres signes cutanés,
l'hépatomégalie et l'atteinte cardiaque.
Par contre, l'hypertension
portale si elle existe se maintient de même que les manifestations
gonadiques et le syndrome ostéo-articulaire. Le diabète
reste stable ou s'améliore et appelle un traitement spécifique.
5) Surveillance
Une macrocytose fréquente
signe un déficit vitaminique qui doit être corrigé
par un apport adéquat.
Dès que la cirrhose
est installée, le risque de carcinome hepatocellulaire impose
une surveillance annuelle par aFP
(alpha Foeto-Protéine) et échographie.
L'enquête génétique distingue:
- les hétérozygotes
non ou faiblement exprimés qui ne demandent qu'une surveillance
tous les 5 ans
- les homozygotes non-exprimés à qui l'on fait un
bilan ferrique tous les ans. Le don du sang plusieurs fois par an doit
être encouragé.
- les homozygotes exprimés bénéficieront d'un
traitement d'attaque court dont la phase d'entretien s'apparente à
celui des traitement lourds.
CONCLUSION
L'hémochromatose, maladie
génétique à transmission autosomique récessive,
regroupe en fait plusieurs entités selon l'expression de la surcharge
en fer. Une enquête familiale systématique permet le dépistage
des formes asymptomatiques
qui peuvent bénéficier d'un traitement précoce, seul
facteur pouvant améliorer le pronostic de l'affection.
Dernière
modification de cette fiche : 25/10/2007
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