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Hépatologie - Gastrologie - Entérologie
HEMOCHROMATOSES
Définition,
Intérêt
Physiopathologie
Circonstances de Découverte
Diagnostic Positif
Diagnostic Différentiel
Diagnostic de Gravité,
Formes Cliniques
Evolution et Pronostic
Traitement, Conclusion
DIAGNOSTIC
POSITIF
1) Clinique
Le diagnostic est facile quand
de nombreux éléments sont présents. Une atteinte
monosymptomatique est de diagnostic beaucoup plus difficile. Le contexte
familial peut aider.
C'est surtout le bilan biologique
qui fait le diagnostic. Il se fait en 3 étapes: affirmer
la surcharge, la quantifier, affirmer le caractère primitif et
familial de l'affection.
2) Biologie
a) Affirmer la surcharge
* Dans le sérum, le
bilan ferrique retrouve un fer sérique élevé et
une transferrine abaissée mais saturée à plus de
60%. Ces anomalies apparaissent pour une surcharge minime et n'ont
donc aucune valeur quantitative.
* La biopsie hépatique
constate la surcharge en fer à la coloration de Perls, d'abord
périlobulaire puis lobulaire, et recherche les stigmates de
fibrose ou de cirrhose. La biopsie cutanée est indiquée
si la biopsie hépatique est impossible: elle montre de façon
caractéristique des dépôts d'hémosidérine
autour des glandes sudoripares.
b) Quantifier la surcharge
* La ferritinémie
donne des valeurs>200 et >300 mg/l respectivement chez la femme
et l'homme. Chez le patient non-traité, la ferritinémie
varie entre 1 000 et 10 000mg/l. Elle permet une certaine estimation de
la surcharge en fer de l'organisme. C'est un des meilleurs éléments
de la surveillance thérapeutique.
* Le test à la déféroxamine
consiste en une perfusion de 1,5g de Desféral suivie
du dosage de la sidérurie des 24h: les valeurs sont augmentées
dans l'hémochromatose.
* Le meilleur moyen de quantifier
la surcharge est le dosage du fer hépatique du fait de nombreux
facteurs pouvant sur- ou sous-estimer la surcharge par les autres moyens
(cytolyse hépatique, inflammation, déficit en VitC). La
valeur normale est de 3,6mmol/100mg. Dans l'hémochromatose, une
valeur>10,7mmol/100mg est courante.
c) Affirmer son caractère
primitif et familial
Le caractère
primitif est affirmé par l'absence d'autres causes: c'est l'objet
du diagnostic différentiel.
Le caractère familial
est suspecté par un groupage HLA A3, A3B7 ou A3B14, non-nécessaire
au diagnostic mais indispensable à l'enquête familiale. L'absence
de l'antigène A3 ne permet pas de se prononcer. L'enquête
familiale phénotypique, par la clinique et le bilan ferrique, et
génotypique, par le groupage HLA, permet de retrouver d'autres
cas chez les parents, les enfants et la fratrie du sujet.
3) Autres examens non-systématiques
a) Le bilan hépatique
montre des anomalies non-spécifiques en rapport avec l'hépatomégalie
b) Electrocardiogramme
Les signes electro-cardiogramme
abordés plus haut sont en dehors des signes de myocardiopathie
non obstructive:
- un aplatissement ou
une inversion des ondes T
- un bas voltage
- un trouble du rythme supra-ventriculaire(surtout en fibrillation auriculaire)
et/ou ventriculaire
c) Radiographie conventionnelle
Les signes de chondrocalcinose
sont à rechercher en cas d'atteinte articulaire, surtout aux genoux
mais aussi aux poignets, symphyse pubienne, hanches et rachis. Il est
alors possible de retrouver des signes d'ostéopathie sous-chondrale
(amincissement de l'interligne, association de condensation et de raréfaction
microgéodique de l'os sous-chondral).
d) Ponction articulaire
en cas de crise pseudo-goutteuse
Elle présente des cristaux
de pyrophosphate de calcium.
Dernière
modification de cette fiche : 25/10/2007
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