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Hématologie
THALASSEMIES
Définition,
Intérêt
Physiopathologie
Les ß-Thalassémies
Les a-Thalassémies
Traitement, Conclusion
DEFINITION
Maladies génétiques
caractérisées par une diminution de synthèse des
chaînes de globine due à une anomalie de leurs gènes
de régulation.
INTERET
Les Thalassémies sont
extrêmement fréquentes et marquées par une répartition
géographique particulière. Elles déterminent des
anémies le plus souvent hypochromes, microcytaires génétiquement
déterminées sur le mode autosomal récessif.
Des cas sporadiques peuvent s'observer dans toutes les ethnies.
Ce n'est pas tellement le
diagnostic de la maladie qui pose des difficultés mais plutôt
le conseil génétique que l'on doit apporter aux personnes
porteuses de l'affection sur un mode mineur ou asymptomatique.
Dernière
modification de cette fiche : 27/08/2007
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