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Hématologie
DREPANOCYTOSES
Définition,
Intérêt
Physiopathologie
Diagnostic positif d'une drépanocytose
homozygote
Diagnostic positif d'une drépanocytose
hétérozygote
Traitement, Conclusion
PHYSIOPATHOLOGIE
La drépanocytose atteint
préférentiellement les sujets Noirs: sa fréquence
est de 10% chez les sujets Noirs américains, elle varie de 0 à
40% en Afrique où elle s'observe surtout dans les régions
à forte endémie palustre. La transmission se fait sur le
mode autosomal récessif.
La mutation génique
autorise la substitution du résidu glutamate hydrophile de l'hémoglobineA
par un résidu valine hydrophobe, ce qui entraîne une baisse
de solubilité de l'hémoglobine qui a tendance à
précipiter.
L'hémoglobineS est
un tétramère de globine dont les b-globines sont anormales
(a2ß2S). Elle a tendance à se prendre en gel lactoïde
lorsque la PaO2 baisse.
Les hématies sont alors
déformées en faux (hématie falciforme ou drépanocyte),
se prennent en masse et forment un thrombus, ce qui explique une
symptomatologie plus thrombosante qu'hémolytique.
La thrombose
a tendance à générer hypoxie
et acidose
locales, à l'origine d'un cercle vicieux.
Cependant, la symptomatologie
est très différente selon que l'on a affaire à une
forme homo- ou hétérozygote.
Dernière
modification de cette fiche : 27/08/2007
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