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QU’EST-CE
QUE L’HEMOGLOBINURIE
PAROXYSTIQUE NOCTURNE ? DITE AUSSI "MALADIE
DE MARCHIAFAVA – MICHELI"
Fiche écrite
par Jean Benoit Birck et Sandrine Gricar (Vice présidente association
HPN France - Aplasie médullaire) et validée par l'équipe médicale
Medinfos.
Introduction
Etiologie
Développement
du clone HPN
Manifestations cliniques
Diagnostic
Evolution et complications
Traitements
Définitions
Contact & Liens utiles
INTRODUCTION
L’Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne, dénommée
aussi syndrome de Marchiafava-Micheli, est une affection rare audébut
insidieux et à évolution progressive.
Anémie hémolytique acquise liée à la sensibilité anormale
des globules rouges, il s’agit en fait d’une maladie clonale
de la cellule souche hématopoïétique multipotente
(due à une mutation somatique du PIG A situé sur le chromosome
X), exprimant un défaut d’ancrage phospholipidique de protéines
membranaires, notamment de protéines impliquées dans la
régulation du complément.
Ce défaut, initialement
décrit pour les globules rouges,
atteint aussi les cellules granuleuses, monocytaires, les plaquettes,
les lymphocytes et les cellules NK. L’atteinte de ces différentes
lignées explique le polymorphisme clinique de la maladie.
Dernière
modification de cette fiche : 24/05/2005
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