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Association Française de la Dyskératose Congénitale
AFDC



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QUELQUES MOTS SUR LA DYSKERATOSE CONGENITALE

La Dyskératose Congénitale est une maladie génétique rare, héréditaire, qui peut faire son apparition dans la petite enfance.
Très polymorphe sur le plan clinique et variable dans son mode de transmission, elle est caractérisée par :

- Des troubles de la pigmentation de la peau
- Une réduction du volume des ongles ou leur absence (une dystrophie des ongles)
- La présence d’ulcérations buccales précédant l’apparition de plaques blanchâtres (plaques de leucokératose).

Dans la grande majorité des cas,  elle conduit à une incapacité de la moelle osseuse à produire les cellules à l’origine des globules rouges, des cellules du système immunitaire et des plaquettes. Difficile à diagnostiquer du fait que les symptômes cliniques sont d’apparition retardée, elle conduit au décès entre 16 ans et 50 ans.

POURQUOI UNE ASSOCIATION FRANÇAISE DE LA DYSKERATOSE CONGENITALE ?

Parce que lutter contre une maladie est une histoire de vie.

Un défi à relever, des situations éprouvantes, de nombreux moments difficiles à vivre qui font changer radicalement les priorités de la vie. Parmi ces défis, il y a celui qui fut relevé par des parents ayant appris que leur enfant est atteint d’une maladie grave qui met sa vie en péril.

La maladie du petit Alexandre a fait connaître à ses parents ces moments pénibles. Lorsqu'il leur a été annoncé qu’il s’agissait d’une maladie rare, à l’issue souvent fatale, ils se sont effondré, envahis successivement par des sentiments d’impuissance, de culpabilité… Confrontés à la difficulté de diagnostic, au manque d’informations sur la pathologie et l’accès aux soins adaptés, ils se sont sentis abandonnés.

Face à cette situation difficile, ils ont décidé de réagir. Ainsi, pour aider leur fils mais aussi soutenir les autres patients et leurs familles dans leur combat, Sonia et Peter SCHMIDTBAUER ont eu l'initiative de créer l'Association Française de la Dyskératose Congénitale.

DECOUVRIR l’AFDC

Aujourd’hui, le traitement de la Dyskératose Congénitale et ses formes atypiques demeure insuffisant et ne fait l’objet que de très peu d’information facilitant le diagnostic et la prise en charge globale des patients, enfants et adultes, mais également de leur entourage familial.

Créée en avril 2007, l’AFDC s’engage d’une part à œuvrer pour une meilleure connaissance de la dyskératose congénitale, et d’autre part à soutenir la recherche fondamentale et clinique sur cette pathologie. Pour ce faire, l’AFDC dispose d’une structure associative classique et bénéficie de soutien d’un conseil médico-scientifique de renommé international.

Les actions menées par l’Association se focalisent sur deux points. Elles sont dirigées vers l’amélioration de l’espérance et la qualité de vie des malades et leurs familles par l’accès à l’information sur la maladie et sa prise en charge et vers le soutien de la recherche scientifique et médicale. Car seule la recherche, clinique et fondamentale, peut en effet laisser espérer comprendre à terme les processus génétiques de la Dyskératose Congénitale et ainsi d’apporter des réponses thérapeutiques définitives  pour tous les patients.

http://www.afdc.asso.fr

Dernière modification de cette fiche : 20/01/2008


 


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