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Association
Française de la Dyskératose Congénitale
AFDC
QUELQUES MOTS SUR LA DYSKERATOSE CONGENITALE
La Dyskératose Congénitale est une maladie génétique
rare, héréditaire, qui peut faire son apparition dans la
petite enfance.
Très polymorphe sur le plan clinique et variable dans son mode
de transmission, elle est caractérisée par :
- Des troubles
de la pigmentation de la peau
- Une réduction du volume des ongles ou leur absence (une dystrophie
des ongles)
- La présence d’ulcérations buccales précédant
l’apparition de plaques blanchâtres (plaques de leucokératose).
Dans
la grande majorité des cas, elle conduit à une
incapacité de la moelle osseuse à produire les cellules à l’origine
des globules rouges, des cellules du système immunitaire et des
plaquettes. Difficile à diagnostiquer du fait que les symptômes
cliniques sont d’apparition retardée, elle conduit au décès
entre 16 ans et 50 ans.
POURQUOI UNE ASSOCIATION
FRANÇAISE DE LA DYSKERATOSE
CONGENITALE ?
Parce que lutter contre une
maladie est une histoire de vie.
Un défi à relever, des situations éprouvantes, de
nombreux moments difficiles à vivre qui font changer radicalement
les priorités de la vie. Parmi ces défis, il y a celui
qui fut relevé par des parents ayant appris que leur enfant est
atteint d’une maladie grave qui met sa vie en péril.
La maladie du petit Alexandre
a fait connaître à ses parents
ces moments pénibles. Lorsqu'il leur a été annoncé qu’il
s’agissait d’une maladie rare, à l’issue souvent
fatale, ils se sont effondré, envahis successivement par des sentiments
d’impuissance, de culpabilité… Confrontés à la
difficulté de diagnostic, au manque d’informations sur la
pathologie et l’accès aux soins adaptés, ils se sont
sentis abandonnés.
Face à cette situation difficile, ils ont décidé de
réagir. Ainsi, pour aider leur fils mais aussi soutenir les autres
patients et leurs familles dans leur combat, Sonia et Peter SCHMIDTBAUER
ont eu l'initiative de créer l'Association Française de
la Dyskératose Congénitale.
DECOUVRIR l’AFDC
Aujourd’hui, le traitement de la Dyskératose Congénitale
et ses formes atypiques demeure insuffisant et ne fait l’objet
que de très peu d’information facilitant le diagnostic et
la prise en charge globale des patients, enfants et adultes, mais également
de leur entourage familial.
Créée en avril 2007, l’AFDC s’engage d’une
part à œuvrer pour une meilleure connaissance de la dyskératose
congénitale, et d’autre part à soutenir la recherche
fondamentale et clinique sur cette pathologie. Pour ce faire, l’AFDC
dispose d’une structure associative classique et bénéficie
de soutien d’un conseil médico-scientifique de renommé international.
Les actions menées par l’Association se focalisent sur
deux points. Elles sont dirigées vers l’amélioration
de l’espérance et la qualité de vie des malades et
leurs familles par l’accès à l’information
sur la maladie et sa prise en charge et vers le soutien de la recherche
scientifique et médicale. Car seule la recherche, clinique et
fondamentale, peut en effet laisser espérer comprendre à terme
les processus génétiques de la Dyskératose Congénitale
et ainsi d’apporter des réponses thérapeutiques définitives pour
tous les patients.
https://www.afdc.asso.fr
Dernière
modification de cette fiche : 20/01/2008 |
