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Hématologie
THALASSEMIES
Définition,
Intérêt
Physiopathologie
Les ß-Thalassémies
Les a-Thalassémies
Traitement,
Conclusion
Les a-Thalassémies
DIAGNOSTIC
positif d'une délétion d'1 ou 2 gènes d'a-globine
1) Clinique
Il n'y a pas de symptomatologie
clinique.
2) Biologie
a) Délétion
d'1 gène
En dehors des anomalies de
la biologie moléculaire, seul le taux d'hémoglobineA2 abaissé
permet le diagnostic.
b) Délétion
de 2 gènes
Ce sont les anomalies d'une
thalassémie mineure. Le taux d'hémoglobineA2 est abaissé.
La biologie moléculaire permet la distinction entre les 2 formes
de délétion de 2 gènes.
Toute personne porteuse d'une
a°-Thalassémie hétérozygote
est susceptible d'engendrer un hydrops fetalis si le conjoint est
porteur de la même anomalie: le conseil génétique
est nécessaire.
Dernière
modification de cette fiche : 27/08/2007 |
