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Hématologie
HEMOPHILIE
ET MALADIE DE WILLEBRAND
Hémophilie
Maladie
de Willebrand
Maladie
de Willebrand
DEFINITION
Anomalie quantitative
ou qualitative de synthèse du facteur de Willebrand: c'est une
maladie de l'hémostase
primaire.
INTERET
La fréquence de la
maladie de Willebrand est de 1/10 000.
La transmission est autosomique
dominante. Cependant certaines formes rares et sévères
sont de transmission autosomique récessive, avec homozygotie
du sujet atteint.
La synthèse de facteur
de Willebrand se fait par la cellule endothéliale et le mégacaryocyte:
- in vitro, il est nécessaire
à l'agrégation plaquettaire en présence de ristocétine,
propriété permettant la mesure de son activité biologique.
- in vivo, il intervient sous
forme hautement polymérisée dans le processus initial
d'adhésion entre les plaquettes et les fibres sous-endothéliales.
Une anomalie quantitative (Willebrand typique) ou qualitative
par défaut de polymérisation (variants de Willebrand)
affecte l'hémostase primaire avec possibilité de manifestations
hémorragiques.
NB: le rôle
de protéine transporteuse du facteur VIII n'a d'incidence pathologique
que dans les formes sévères de Willebrand.
Dernière
modification de cette fiche : 27/08/2007
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