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Hématologie
HEMOPHILIE
ET MALADIE DE WILLEBRAND
Hémophilie
Maladie
de Willebrand
Hémophilie
DIAGNOSTIC
différentiel
Il n'y a pas de confusion
possible avec une maladie de Willebrand.
L'hémophilie A ou B
pourraient être confondues avec la présence d'un anticoagulant
circulant de type auto-anticorps anti-facteur VIII ou anti-facteur IX.
Le contexte clinique (sujet
âgé et contexte auto-immun) est différent. L'adjonction
d'un plasma
témoin ne corrige pas les anomalies d'hémostase, alors
que c'est le cas dans l'hémophilie.
Mesures
à prendre dans une famille après la détection d'une
hémophilie sévère
* La constitution de l'arbre
généalogique permet l'identification des conductrices
chez qui on mesurera le taux de facteurs antihémophiliques:
- Chez 70% des conductrices,
ces taux sont significativement diminués. Malheureusement, 30%
des conductrices ne sont pas détectées.
- Dans le cas d'une hémophilie A, le rapport facteur VIII/facteur
de Willebrand<1, classiquement<0,8
* L'étude de l'ADN
du chromosome X est faite à l'aide de sondes géniques.
Les familles détectées de cette manière sont dites
informatives.
* Le diagnostic antenatal
fait appel à une biopsie
du trophoblaste à 8 semaines d'aménorrhées.
Après avoir déterminé le sexe de l'enfant et, dans
la mesure où la famille est informative, on peut savoir si le
garçon est porteur de l'affection ou si la fille est conductrice.
Une autre méthode est le prélèvement du sang du
cordon pour savoir si un enfant mâle est hémophile ou
non en mesurant le taux de facteur antihémophilique.
Dernière
modification de cette fiche : 27/08/2007
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